Το πιο πλήρες ανθρώπινο γονιδίωμα αποκωδικοποιήθηκε αποκαλύπτοντας τα μυστικά του DNA

Αν ο τίτλος του άρθρου σας μπερδεύει και σκέφτεστε πως είχατε μάθει ότι οι επιστήμονες είχαν αποκωδικοποιήσει το ανθρώπινο γονιδίωμα το 2003 με το Human Genome Project, έχετε δίκιο…εν μέρει. Οι επιστήμονες πριν δύο δεκαετίες αποκωδικοποίησαν το 92% του ανθρώπινου γονιδιώματος, αλλά το υπόλοιπο 8% δεν μπορούσε να αναλυθεί με τις τεχνολογίες και τις μεθόδους της εποχής. Έτσι, περίπου 200 εκατομμύρια βάσεις DNA παρέμειναν μυστήριο.

Πλέον, το T2T Consortium ανακοίνωσε πως κατάφερε να γεμίσει τα περισσότερα κενά, αφήνοντας μόνο 10 εκατομμύρια βάσεις στη σκιά. Ταυτόχρονα, διορθώθηκαν χιλιάδες λάθη στις προηγούμενες αποκωδικοποιήσεις. Ο επικεφαλής ερευνητής Evan Eichler, παρομοίασε το DNA με ένα παζλ, όπου οι επιστήμονες πρέπει να σπάσουν το DNA σε μικρά κομμάτια και έπειτα να χρησιμοποιήσουν μηχανές κωδικοποίησης για να τα συνδέσουν ξανά μαζί. Νεότερα εργαλεία και τεχνολογία τους επέτρεψε να κωδικοποιήσουν μεγαλύτερα κομμάτια του DNA, καταφέρνοντας να βρουν τη σωστή σειρά σε πανδύσκολα παζλ δεκάδων χιλιάδων, επαναλαμβανόμενων, σχεδόν πανομοιότυπων κομματιών.

Τα νέα τμήματα που ανακαλύφθηκαν αφορούν την ανοσολογική αντίδραση του ανθρώπου σε ασθένειες, γονίδια που βοηθούν στην πρόβλεψη της αντίδρασης ενός οργανισμού σε φάρμακα και γονίδια που είναι υπεύθυνα για το μεγαλύτερο εγκέφαλο του ανθρώπου σε σχέση με άλλα πρωτεύοντα θηλαστικά.

Έχοντας τις πλήρεις πληροφορίες θα μας βοηθήσει να καταλάβουμε καλύτερα πώς σχηματιζόμαστε ως ξεχωριστός οργανισμός και πώς διαφέρουμε όχι μόνο από άλλους ανθρώπους αλλά και από άλλα είδη.

Η εξέλιξη της τεχνολογίας έκανε προσιτή την επιστημονική έρευνα και το κόστος της αποκωδικοποίησης του DNA ενός ανθρώπου θα κοστίζει έως και $1.000 μέσα στην επόμενη δεκαετία, γεγονός που μπορεί να εντάξει την αποκωδικοποίηση του γονιδιώματος στις τακτικές ιατρικές εξετάσεις, βοηθώντας τους γιατρούς να δημιουργήσουν θεραπείες που θα προορίζονται για ένα συγκεκριμένο άτομο και τον οργανισμό του.

Το να τελειώσουμε πραγματικά την αποκωδικοποίηση του ανθρώπινου γονιδιώματος είναι σαν να φορέσαμε ένα νέο ζευγάρι γυαλιά. Τώρα που βλέπουμε καθαρά τα πάντα, είμαστε ένα βήμα πιο κοντά για να καταλάβουμε τι σημαίνουν όλα.

Η έρευνα που αποτελείται από έξι papers δημοσιεύτηκε στο Science.