Μία ξαφνική αλλαγή στον ανθρώπινο εγκέφαλο μάς ξεχώρισε από τα υπόλοιπα πρωτεύοντα

Υπάρχουν ορισμένα κομμάτια του DNA, τα οποία η εξέλιξη τα αφήνει ανέγγιχτα. Για παράδειγμα όλα τα θηλαστικά μοιράζονται μία ποικιλία αλληλουχιών οι οποίες έχουν παραμείνει ίδιες για εκατομμύρια χρόνια. Ωστόσο οι άνθρωποι αποτελούν την εξαίρεση του κανόνα. Για κάποιο λόγο, οι αρχαίοι πρόγονοί μας βίωσαν μία τεράστια αλλαγή σε ένα πολύ μικρό (εξελικτικά) χρονικό διάστημα.

Είμαστε το μόνο είδος στο οποίο “ξαναγράφτηκαν” τόσο γρήγορα αυτές οι περιοχές του εγκεφάλου τις οποίες σήμερα ονομάζουμε HARs (human accelerated regions). Οι επιστήμονες τώρα θεωρούν πως τουλάχιστον μερικά από τα HARs είναι υπεύθυνα για τις ικανότητες που μας ξεχώρισαν από τους κοντινούς μας συγγενείς, όπως τους χιμπατζήδες.

Η υπολογιστική βιολόγος Katie Pollard, διευθύντρια του Gladstone Institute of Data Science and Biotechnology στις ΗΠΑ, ανακάλυψε τα HARs πριν δύο δεκαετίες, συγκρίνοντας τα γονιδιώματα ανθρώπων και χιμπατζήδων. Τώρα, με νέα έρευνα, βρήκε πως η τρισδιάστατη σπείρα του ανθρώπινου DNA στον πυρήνα, έπαιξε έναν καθοριστικό ρόλο στο είδος μας.

Φανταστείτε μία αλυσίδα DNA από τον τελευταίο κοινό μας πρόγονο με τους χιμπατζήδες, ως ένα μακρύ κασκόλ στο λαιμό σας, με ρίγες διαφόρων χρωμάτων να υπάρχουν σε όλο το μήκος του. Τώρα σκεφτείτε κάποιον που προσπαθεί να φτιάξει το ίδιο κασκόλ, αλλά δεν ακολούθησε ακριβώς το σχέδιο. Κάποιες ρίγες είναι στενότερες, άλλες φαρδύτερες και μερικά από τα χρώματα βρίσκονται σε διαφορετική σειρά από το αρχικό κασκόλ. Όταν το τυλίξετε ξανά στο λαιμό σας με τον ίδιο τρόπο, οι ρίγες δε θα είναι οι ίδιες.

Όπως και με το κασκόλ έτσι και με το DNA, η διαφορά μεταξύ του ανθρώπινου DNA και των χιμπατζήδων, είναι δομική. Τεράστια κομμάτια δομικού DNA έχουν μπει, έχουν διαγραφεί και έχουν τοποθετηθεί αλλού στο ανθρώπινο γονιδίωμα. Έτσι, το ανθρώπινο DNA αναδιπλώνεται πολύ διαφορετικά στον πυρήνα σε σχέση με το DNA άλλων πρωτεύοντων θηλαστικών.

Έτσι, συγκεκριμένα γονίδια εντός του HARs άλλαξαν ρόλο λόγω των διαφορετικών πρωτεϊνών και πολλά έδρασαν ως ενισχυτές.

Οι ενισχυτές μπορούν να επηρεάσουν τη δραστηριότητα κάθε γονιδίου που βρίσκεται κοντά, το οποίο εξαρτάται από το πώς αναδιπλώνεται το DNA.

Μελετώντας τα γονιδιώματα 241 θηλαστικών ειδών και χρησιμοποιώντας εκμάθηση μηχανής για χειριστούν τον τεράστιο όγκο δεδομένων, οι επιστήμονες κατέληξαν στο συμπέρασμα πως οι ταχείες εναλλαγές στα HARs στους πρώιμους ανθρώπους, συχνά έρχονταν σε αντίθεση, ενεργοποιώντας και απενεργοποιώντας τους ενισχυτές, δημιουργώντας μία γενετική βελτιωση.

Εντόπισαν 312 HARs τα οποία βρίσκονταν κοντά σε τυλιγμένο DNA. Περίπου το 30% των HARs ήταν στις περιοχές όπου οι δομικές εναλλαγές του DNA είχαν κάνει το γονιδίωμα να τυλιχτεί πολύ διαφορετικά στους ανθρώπους σε σχέση με άλλα πρωτεύοντα.

Αρκετά HARs παίζουν ρόλο στην ανάπτυξη του εμβρύου, ειδικά στο σχηματισμό νευρωνικών συνδέσεων που σχετίζονται με την ευφυία, το διάβασμα, τις κοινωνικές δεξιότητες, τη μνήμη, την προσοχή και τη συγκέντρωση, χαρακτηριστικά που γνωρίζουμε ότι διαφέρουν άρδην στους ανθρώπους σε σχέση με άλλα ζώα. Στα HARs, αυτά τα γονίδια-ενισχυτές τα οποία παρέμεναν απαράλλαχτα για εκατομμύρια χρόνια, έπρεπε να προσαρμοστούν για τα διαφορετικά γονίδια-στόχους.

Φανταστείτε πως είστε ένας ενισχυτής που ελέγχει τα επίπεδα ορμονών στο αίμα και τότε το DNA τυλίγεται με ένα νέο τρόπο. Ξαφνικά βρίσκεστε δίπλα σε ένα γονίδιο νευροδιαβιβαστή και πρέπει να ρυθμίσετε τα χημικά επίπεδα στον εγκέφαλο αντί για το αίμα. Κάτι μεγάλο συμβαίνει όπως αυτή η τεράστια αλλαγή στο γονιδίωμα και τα κύτταρα πρέπει να προσαρμοστούν γρήγορα για να αποφύγουν ένα εξελικτικό μειονέκτημα.

Η μελέτη δημοσιεύθηκε στο Science.