Εκ γενετής κωφό μωρό άκουσε για πρώτη φορά χάρη σε γονιδιακή θεραπεία

Η Opal Sandy από το Ηνωμένο Βασίλειο γεννήθηκε κωφή. Λίγο πριν τα πρώτα της γενέθλια υποβλήθηκε σε μία πρωτοποριακή γονιδιακή θεραπεία και τώρα, έξι μήνες αργότερα, μπορεί να ακούει ακόμα και ψιθύρους, ενώ ξεκίνησε και να μιλάει με λέξεις όμως μαμά και μπαμπά.

Πρακτικά, με μία ένεση στο αυτί, η θεραπεία αντικαθιστά το προβληματικό DNA που προκαλεί την κώφωση. Οι γονείς της δηλώνουν πως τα αποτελέσματα είναι πραγματικά εκπληκτικά. Η αδερφή της Opal, Nora, έχει την ίδιου τύπου κώφωση και φορά ένα εμφύτευμα ηλεκτρικού κοχλία, ο οποίος παρακάμπτει το ακουστικό νεύρο και επικοινωνεί απευθείας με τον εγκέφαλο.

Η Opal δέχτηκε στο δεξί αυτί έναν τροποποιημένο, αδρανή ιό για να μεταφερθεί το γονίδιο Otof στα κύτταρά της. Λίγες εβδομάδες αργότερα μπορούσε να ακούσει δυνατούς ήχους όπως το χειροκρότημα. Μετά από έξι μήνες, οι γιατροί επιβεβαίωσαν πως είχε σχεδόν κανονική ακοή σε χαμηλούς θορύβους, ακόμα και σε ψιθύρους.

Περισσότερες από τις μισές περιπτώσεις απώλειας ακοής στα παιδιά έχουν γενετική προέλευση. Οι ειδικοί πιστεύουν πως αυτή η θεραπεία μπορεί να λειτουργήσει και σε άλλους τύπους απόλυτης απώλειας ακοής.

Η απώλεια ακοής που προέρχεται από μία μετάλλαξη του γονιδίου Otof, δεν ανιχνεύεται συνήθως στα παιδιά πριν να φτάσουν την ηλικία των 2-3 ετών, όταν και παρατηρείται μία καθυστέρηση στην ανάπτυξη του λόγου. Ωστόσο είναι πλέον διαθέσιμη μία γονιδιακή εξέταση.

Όσο πιο νωρίς μπορούμε να αποκαταστήσουμε την ακοή, τόσο το καλύτερα για τα παιδιά, επειδή ο εγκέφαλος ξεκινά να μειώνει την προσαρμοστικότητά του μετά την ηλικία των τριών ετών. Με τη σωστή υποστήριξη από την αρχή, η κώφωση δε θα είναι ποτέ ξανά ένα εμπόδιο στην ευτυχία.