Κωφό παιδί άκουσε για πρώτη φορά στη ζωή του μετά από γονιδιακή θεραπεία

Η φωνή του πατέρα του ήταν η πρώτη που άκουσε ο 11χρονος Aissam Dam, για πρώτη φορά μετά τη γέννησή του χάρις σε μία επαναστατική γονιδιακή θεραπεία. Ο Dam γεννήθηκε κωφός εξαιτίας μίας σπάνιας ανωμαλίας σε ένα γονίδιο. Η θεραπεία έλαβε χώρα στο Children’s Hospital of Philadelphia (CHOP) στις ΗΠΑ και δίνει ελπίδα σε εκατομμύρια ασθενείς σε όλο τον κόσμο οι οποίοι έχουν απώλεια ακοής εξαιτίας γενετικών μεταλλάξεων.

Η γονιδιακή θεραπεία για την απώλεια ακοής είναι κάτι που γιατροί και επιστήμονες από όλο τον κόσμο παλεύουμε για πάνω από 20 χρόνια και επιτέλους είναι εδώ. Παρόλο που η γονιδιακή θεραπεία που εφαρμόσαμε στον ασθενή μας ήταν για να διορθωθεί μία ανωμαλία σε ένα μόνο, πολύ σπάνιο γονίδιο, αυτές οι μελέτες ανοίγουν το δρόμο για μελλοντική χρήση σε πάνω από 150 άλλα γονίδια που προκαλούν απώλεια ακοής σε παιδικές ηλικίες.

Το ελαττωματικό γονίδιο στον Dam, απέτρεπε τη δημιουργία της otoferlin, μιας πρωτεΐνης η οποία είναι απαραίτητη για να μπορέσουν τα κύτταρα τριχιδίων να μετατρέπουν τις δονήσεις του ήχου σε χημικά σήματα που μεταφέρονται στον εγκέφαλο. Πρόκειται για σπάνια περίπτωση που λαμβάνει χώρα μόλις στο 1-8% της απώλειας ακοής από τη γέννηση.

Στις 4 Οκτωβρίου ο Dam υποβλήθηκε σε χειρουργική επέμβαση στην οποία εισάχθηκε ένας ακίνδυνος ιός, ο οποίος είχε τροποποιηθεί γενετικά για να μεταφέρει λειτουργικά αντίγραφα του γονιδίου otoferlin στο εσωτερικό υγρό του κοχλία. Ως αποτέλεσμα, τα κύτταρα ξεκίνησαν να παράγουν την πρωτεΐνη που έλειπε, λειτουργώντας πλέον κανονικά.

Μετά από σχεδόν τέσσερις μήνες που έλαβε τη θεραπεία στο ένα αυτί, η ακοή του Dam σημειώνει διαρκώς βελτίωση, σε σημείο που έχει πλέον μόνο ελαφριά απώλεια ακοής. Ωστόσο, μάλλον δε θα μάθει να μιλάει ποτέ, καθώς το παράθυρο εκμάθησης αυτής της ικανότητας κλείνει περίπου στην ηλικία των πέντε ετών.

Καθώς περισσότεροι ασθενείς σε διαφορετικές ηλικίες λαμβάνουν αυτή τη γονιδιακή θεραπεία, οι ερευνητές θα μάθουν περισσότερα για το επίπεδο βελτίωσης της ακοής και αν αυτό το επίπεδο μπορεί να διατηρηθεί στην πάροδο των χρόνων.