Η τεχνητή νοημοσύνη μαθαίνει να διαβάζει τις ασθένειες που κρύβονται στο DNA

Ένα νέο σύστημα τεχνητής νοημοσύνης που αναπτύχθηκε στο Icahn School of Medicine του Mount Sinai φιλοδοξεί να αλλάξει ριζικά τον τρόπο με τον οποίο ερμηνεύουμε το ανθρώπινο DNA, καθώς σε αντίθεση με τα περισσότερα υπάρχοντα εργαλεία γενετικής ανάλυσης που περιορίζονται στο να εντοπίζουν αν μια μετάλλαξη είναι επιβλαβής, το νέο μοντέλο προχωρά ένα βήμα παραπέρα και προσπαθεί να προβλέψει το είδος της ασθένειας που είναι πιθανό να προκαλέσει.

Το σύστημα ονομάζεται V2P και βασίζεται σε προηγμένους αλγόριθμους μηχανικής μάθησης που εκπαιδεύτηκαν σε τεράστια σύνολα γενετικών δεδομένων συνδυασμένων με κλινικές πληροφορίες. Με αυτόν τον τρόπο η AI μαθαίνει να συνδέει συγκεκριμένες αλλαγές στο DNA με φαινοτυπικά αποτελέσματα όπως νευρολογικές παθήσεις, διαταραχές του ανοσοποιητικού συστήματος ακόμα και διάφορων τύπων καρκίνου.

Σύμφωνα με τους ερευνητές και τα ευρήματα τους, η προσέγγιση αυτή αποτελεί ένα σημαντικό βήμα προς την ωρίμανση της ιατρικής ακριβείας καθώς επιτρέπει τη συστηματική σύνδεση γενετικών παραλλαγών με συγκεκριμένες κατηγορίες ασθενειών βελτιώνοντας τόσο την αξιοπιστία της γενετικής διάγνωσης όσο και τον σχεδιασμό μελλοντικών ερευνητικών και θεραπευτικών στρατηγικών.

Η μελέτη δημοσιεύθηκε στο επιστημονικό περιοδικό Nature Communications.