Αυτισμός: Γονιδιακή θεραπεία αναστρέφει την επίδραση ενός γονιδίου

Επιστήμονες του San Diego School of Medicine ανακάλυψαν αλλαγές στη νευρολογική δομή του εγκεφάλου που μπορεί να κρύβουν διαταραχές στο φάσμα του αυτισμού, χάρη σε εγκεφάλους που ανέπτυξαν στο εργαστήριο βασισμένους σε ανθρώπινα κύτταρα. Μάλιστα, οι ερευνητές κατάφεραν να επαναφέρουν χαμένες γενετικές λειτουργίες μέσω δύο διαφορετικών γονιδιακών θεραπειών. Οι εξελίξεις αυτές δίνουν ελπίδα σε εκατομμύρια, πως μια μέρα θα έχουμε νέους τρόπους για τη βελτίωση της ζωής των ανθρώπων με αυτισμό.

Το σύνδρομο Pitt Hopkins είναι μία νευροαναπτυξιακή κατάσταση που προέρχεται από τη μετάλλαξη ενός γονιδίου ονόματι TCF4. Ανήκει στο φάσμα του αυτισμού λόγω των σοβαρών επιπτώσεων στις κινήσεις και στα αισθητήρια όργανα. Επιπλέον, το γονίδιο TCF4 συνδέεται και με άλλες μορφές αυτισμού και νευρολογικών διαταραχών, συμπεριλαμβανομένης της σχιζοφρένειας.

Παρά το σημαντικό ρόλο του γονιδίου στην ανάπτυξη του εγκεφάλου μας, γνωρίζουμε πολύ λίγα για τους μηχανισμούς του και τις μεταλλάξεις του. Η έρευνα βάζει στο μικροσκόπιο το γονίδιο, μελετώντας το σε ένα περιβάλλον όσο πιο κοντά στο ηθικά αποδεκτό. Τα κύτταρα δέρματος εθελοντών με Pitt Hopkins αναπρογραμματίστηκαν ως βλαστοκύτταρα, τα οποία με τη σειρά τους αποτέλεσαν τη βάση για μία μάζα που μοιάζει με τον εγκέφαλο και αποκαλείται οργανίδιο εγκεφαλικού φλοιού. Τα οργανίδια αυτά είναι μια απλοποιημένη έκδοση ενός πραγματικού εγκεφάλου και δεν μπορούν να πραγματοποιήσουν όλες τις λειτουργίες που μπορεί ο εγκέφαλος, αλλά βοηθούν τους επιστήμονες να μελετήσουν διάφορα χαρακτηριστικά του.

Οι ερευνητές λοιπόν βρήκαν πως η μετάλλαξη του γονιδίου TCF4, προκαλούσε μείωση στον αριθμό των νευρώνων και πτώση στη δραστηριότητά τους. Υποστηρίζοντας τεχνητά τη μετάδοση σημάτων με φάρμακα, οι ερευνητές κατάφεραν να επαναφέρουν τουλάχιστον μερική από την νευρολογική και ηλεκτρική δραστηριότητα στα οργανίδια.

Η γενετική διόρθωση στις μεταλλάξεις του TCF4 μάλιστα ανέστρεψε τις επιπτώσεις του, με τα οργανίδια να λειτουργούν όπως αυτά του control group.

Το γεγονός πως μπορούμε να διορθώσουμε ένα γονίδιο και ολόκληρο το νευρωνικό σύστημα επανέρχεται ακόμα και σε λειτουργικά επίπεδα, είναι πραγματικά εντυπωσιακό.

Ωστόσο, η μέρα που θα έχουμε μία πραγματικά αποτελεσματική θεραπεία απέχει πολύ ακόμα, αφού τα οργανίδια όντας μη λειτουργικοί εγκέφαλοι, αφήνουν πολλά περιθώρια για παράγοντες που παραβλέφθηκαν και μπορεί να περιπλέξουν τη διαδικασία.

Για αυτά τα παιδιά και τους γονείς τους, κάθε βελτίωση στις κινητικές λειτουργίες και στην ποιότητα ζωής τους, αξίζει την προσπάθεια.

Η έρευνα δημοσιεύθηκε στο Nature Communications.