Αιφνίδιος Βρεφικός Θάνατος: Ο εφιάλτης κάθε γονιού βρίσκει εξήγηση στη γενετική

Ο ξαφνικός θάνατος ενός παιδιού είναι μία ανείπωτη τραγωδία και η έλλειψη εξήγησης κάνει τον εφιάλτη των γονιών ακόμα μεγαλύτερο. Παιδιά πεθαίνουν κάθε χρόνο στον ύπνο τους χωρίς καμία εξήγηση. Όταν το παιδί είναι μικρότερο του 1 έτους χαρακτηρίζεται ως αιφνίδιος βρεφικός θάνατος (SIDS), με 1.250 τέτοια περιστατικά να έχουν καταγραφεί στις ΗΠΑ το 2019, τρεις φορές περισσότερα από τον αιφνίδιο ανεξήγητο θάνατο παιδιών (SUDC).

Τώρα μία νέα έρευνα συνέκρινε 124 μοριακές αυτοψίες με γενετικά δεδομένα των γονιών για να αποκαλύψει τι προκαλεί το SUDC. Σε αρκετές περιπτώσεις, οι ερευνητές αναγνώρισαν 8 μεταλλάξεις γονιδίων που συνδέονται με την επιληψία, την αρρυθμία καρδιάς και με νευρολογικές διαταραχές.

Έξι από αυτά τα γονίδια συνδέονται με τη σηματοδότηση ασβεστίου η οποία είναι υπεύθυνη για την επικοινωνία και καθοδήγηση ενδοκυτταρικών διεργασιών. Στις περισσότερες περιπτώσεις, οι γονείς των νεκρών παιδιών δε είχαν τις ίδιες μεταλλάξεις, κάτι που σημαίνει πως δεν είναι κληρονομικό αλλά επίκτητο. Οι πιθανότητες ένας γονιός να έχει δύο παιδιά με την ίδια θανατηφόρα μετάλλαξη είναι σχεδόν απίθανες.

Η μελέτη μας είναι η μεγαλύτερη του είδους έως τώρα και η πρώτη που αποδεικνύει πως υπάρχουν σίγουρα γενετικοί λόγοι για το SUDC. Εκτός του ότι παρέχει κάποια ανακούφιση στους γονείς, τα νέα ευρήματα για τις γενετικές μεταλλάξεις θα συγκεντρωθούν με τον καιρό, θα αποκαλύψουν τους μηχανισμούς που είναι υπεύθυνοι και θα αποτελέσουν τη βάση για νέες θεραπευτικές προσεγγίσεις.

Μία δεύτερη μελέτη από την ίδια ομάδα ερευνητών επικεντρώθηκε στα δεδομένα και αυτή τη φορά έψαξαν 294 περιπτώσεις θανατηφόρων γενετικών μεταλλάξεων σε 352 υποθέσεις SUDC. Σε 73 περιπτώσεις που υπήρχε διαθέσιμο γενετικό υλικό των γονέων, οι ερευνητές αναγνώρισαν 37 μεταλλάξεις γονιδίων που συνδέονται με νευρολογικές ή καρδιακές ασθένειες. Ωστόσο τονίζουν πως η παρουσία των παθογόνων μεταλλάξεων γονιδίων δεν αποτελεί από μόνη της λόγο θανάτου, αλλά τα αποτελέσματά τους είναι μία υποσχόμενη αρχή για καλύτερες διαγνώσεις και υπολογισμό των πιθανοτήτων που μπορεί να οδηγήσουν σε SUDC πριν χτυπήσει η τραγωδία.

Η πρώτη έρευνα δημοσιεύτηκε στο PNAS και η δεύτερη στο Genetics in Medicine.